Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta adalah suatu kondisi yang menyebabkan tulang sangat rapuh.

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) hadir pada saat lahir. Hal ini sering disebabkan oleh cacat pada gen yang menghasilkan tipe 1 kolagen, merupakan blok penting yang membangun susunan tulang. Ada banyak cacat yang dapat mempengaruhi gen ini. Tingkat keparahan OI tergantung pada cacat gen tertentu.

Jika Anda memiliki 1 kolagen, Anda akan memiliki penyakit. Sebagian besar kasus OI diwariskan dari orangtua. Namun, beberapa kasus adalah hasil dari mutasi genetik baru.
Seseorang dengan OI memiliki kemungkinan 50% untuk menurunkan gen dan penyakitnya untuk anak-anaknya.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Semua orang dengan OI memiliki tulang yang lemah, dan kemungkinan patah tulang. Orang yang menderita penyakit OI biasanya memiliki ukuran tinggi di bawah rata-rata (perawakan pendek). Namun, tingkat keparahan penyakit ini sangat bervariasi.

Gejala klasik meliputi:

1. Warna biru ke putih mata mereka (sclera biru)

Osteogenesis Imperfecta

 

2. Kadang disertai gejala patah tulang

osteogenesis imperfecta

Karena tipe I kolagen juga ditemukan di ligamen, orang dengan OI sering memiliki sendi longgar (hipermobilitas) dan kaki datar. Beberapa jenis OI juga mengarah pada pengembangan dari gigi yang buruk.

3. Gangguan pendengaran awal (tuli)

Osteogenesis Imperfecta

 

4. Kaki dan lengan bengkok

5. Kyphosis

Osteogenesis Imperfecta

 

6. Scoliosis (S-kurva tulang belakang)

Osteogenesis Imperfecta

Ujian dan Tes

OI paling sering dicurigai pada anak-anak yang tulangnya pecah dengan kekuatan yang sangat sedikit. Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan bahwa putih mata mereka memiliki warna biru.
Diagnosis pasti dapat dibuat dengan menggunakan biopsi pukulan kulit. Anggota keluarga mungkin akan diberi tes darah DNA.

Jika ada riwayat keluarga OI, chorionic villus sampling dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki penyakit tersebut. Namun, karena begitu banyak mutasi yang berbeda dapat menyebabkan OI, beberapa bentuk tidak dapat didiagnosis dengan tes genetik.
Bentuk parah dari tipe II OI dapat dilihat pada USG saat janin semuda 16 minggu.

Pengobatan

Belum ada obat untuk penyakit ini. Namun, terapi tertentu dapat mengurangi rasa sakit dan komplikasi dari OI.
Obat-obatan yang dapat meningkatkan kekuatan dan kepadatan tulang yang digunakan pada orang dengan OI. Obat-obatan tersebut telah terbukti mengurangi nyeri tulang dan tingkat patah tulang (terutama pada tulang tulang belakang). Mereka disebut bifosfonat.
Latihan gerakan yang tidak berat, seperti berenang, menjaga otot yang kuat dan membantu menjaga tulang yang kuat. Orang dengan OI bisa mendapatkan keuntungan dari latihan ini dan harus didorong untuk melakukannya.
Dalam kasus yang lebih berat, pembedahan untuk menempatkan batang logam ke dalam tulang panjang kaki dapat dipertimbangkan. Prosedur ini dapat memperkuat tulang dan mengurangi risiko patah tulang. Bracing juga dapat membantu untuk beberapa orang.
Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki cacat apapun. Perawatan ini penting karena deformitas (seperti membungkuk kaki atau masalah tulang belakang) dapat mengganggu kemampuan seseorang untuk bergerak atau berjalan.

Bahkan dengan pengobatan, patah tulang akan terjadi. Sebagian besar patah tulang sembuh dengan cepat. Waktu digips harus dibatasi, karena kehilangan tulang dapat terjadi ketika Anda tidak menggunakan bagian dari tubuh Anda untuk jangka waktu.

Banyak anak-anak dengan OI mengembangkan masalah citra tubuh saat mereka memasuki masa remaja mereka. Seorang pekerja sosial atau psikolog dapat membantu mereka beradaptasi dengan kehidupan dengan OI.

Outlook (Prognosis)

Seberapa baik seseorang melakukan tergantung pada jenis OI yang mereka miliki.

  1. Tipe I, atau OI ringan, adalah bentuk paling umum. Orang dengan tipe ini bisa menjalani hidup normal.
  2. Tipe II adalah bentuk parah yang sering menyebabkan kematian pada tahun pertama kehidupan.
  3. Tipe III juga disebut OI parah. Orang dengan tipe ini memiliki banyak patah tulang mulai sangat awal dalam hidup dan dapat memiliki cacat tulang yang parah. Banyak orang harus menggunakan kursi roda dan sering memiliki harapan hidup yang agak dipersingkat.
  4. Jenis IV, atau OI cukup parah, mirip dengan tipe I, meskipun orang-orang dengan tipe IV sering perlu kawat gigi atau kruk untuk berjalan. harapan hidup normal atau mendekati normal.
    Ada jenis lain dari OI, tapi mereka sangat jarang terjadi dan yang paling dianggap subtipe dari cukup parah bentuk (tipe IV).

Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi yang sebagian besar didasarkan pada jenis OI hadir. Mereka sering berhubungan langsung dengan masalah dengan tulang lemah dan beberapa patah tulang.

Komplikasi dapat mencakup:

  1. Gangguan pendengaran (umum di tipe I dan tipe III)
  2. gagal jantung (tipe II)
  3. masalah pernapasan dan pneumonia karena cacat dinding dada
  4. sumsum tulang belakang atau otak masalah stem
  5. deformitas permanen

Kapan Menghubungi Medis Profesional
bentuk parah yang paling sering didiagnosis awal kehidupan, tetapi kasus-kasus ringan mungkin tidak dicatat sampai di kemudian hari. Lihat penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala kondisi ini.

Pencegahan Osteogenesis

Konseling genetik dianjurkan untuk pasangan yang mempertimbangkan untuk hamil jika memang terdapat riwayat pribadi atau keluarga yang menderita kondisi ini.

Comments

comments